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圖書簡介

本書主要針對可治療的罕見病，由上篇和下篇兩部分組成，共涉及117種疾病。上篇為上海市衛(wèi)生和計劃生育委員會于2016年2月5日發(fā)布的“上海市主要罕見病名錄（2016年版）”，包括56種疾病，下篇為其余61種可明確診斷、具有可行治療方案的疾病。本書在介紹疾病的臨床特征、診斷要點和治療方案的基礎上，附有各種疾病的典型病例介紹，包括特征性的軀體異常及基因異常圖片等，以使閱讀者更直觀全面地了解該種疾病。